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本书延续了前两版的编写框架，在系统介绍医学遗传学的基础理论、基本技术的同时，力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果。同时，编写过程中特别注意了课程思政的重要性，力求更多地反映我国医学遗传学的成就。另外，本书遗传病的诊断和遗传病的预防部分内容由临床一线工作者编写，旨在更好地联系和结合临床，从而使本书更好地适用于医学